Esta entrada se la dedico a un vídeo, del que es a su vez una respuesta:
Este vídeo, que en realidad no dice nada erróneo, sí se deja un par de cosas en el tintero, así que como muestra de mi apreciación por intentar informar sobre este tema, más espeso, en un vídeo de Youtube, voy a intentar rellenar un poco los huecos para que se entienda bien cómo funciona la genética mendelliana, qué significa cada término, y cómo nos afecta eso como dueños (y criadores) de animales.
El vídeo comienza explicando qué es una célula, qué es el núcleo y qué es el ADN y los cromosomas. Como eso es básico, y para la genética en sí no es muy importante, lo dejaremos en que el ADN está en el Núcleo de las Células en forma de cadenas dobles, o cromosomas. Chinpún.
Así que vamos con los conceptos interesantes:
-Gen: Un gen es una unidad funcional dentro del ADN. Esto qué significa? Pues que es la sección de ADN que nos va a producir una proteína. Muchas veces, en el mundillo, se confunde el término gen con mutación, y al final es bastante difícil saber a qué se refiere cada criador con sus descripciones.
-Locus: Su traducción literal es "lugar", y es un término que utilizamos para describir la posición del gen dentro del ADN. Esto es importante, por que los genes tienen la mala costumbre de tener trozos de "ADN basura" (junk DNA) y secciones reguladoras alrededor, y en algunos casos dentro del ADN basura encontramos genes más pequeños (genes dentro de genes, vamos).
-Genoma: Este es un término relativamente reciente, así que no se suele mencionar mucho en el mundillo, pero el genoma es el conjunto de genes que presenta un organismo. No sale en el vídeo, pero me dedico a trabajar con él, y yo he venido a hablar de mi libro.
- Alelo: Un alelo es una secuencia de un gen que produce una proteína característica. Cuando un gen es monoalélico (tener hígado, corazón, etc.), todos los miembros de esa población crearán la misma proteína. Si es polialélico, habrá variabilidad entre los miembros (color de pelo, color de ojos, etc.).
Aquí es donde el tema se pone interesante, ya que cada cromosoma está compuesto por un par de hebras de dobles cadenas de ADN (una proveniente del padre, y otra de la madre). Esta es una de las bases de la reproducción sexual (la asexual da clones) y es un mecanismo increíblemente útil que da una gran variedad a los organismos que lo presentan. Pues bien, cuando tenemos un gen polialélico y los padres presentan alelos diferentes( ojos azules y ojos negros, por ejemplo), la descendencia heredará un alelo de cada padre. Aquí es donde entran en juego estos dos conceptos:
-Homocigosis: los dos alelos son idénticos.
-Heterocigosis: los dos alelos son diferentes.
Cuando tenemos homocigosis, no hay ninguna duda sobre cual será la proteína producida, pero cuando tenemos Heterocigosis, entran en juego las leyes de dominancia. Un alelo es dominante cuando se expresa solo con una copia del gen. Por el contrario, un alelo recesivo solo se expresará en homocigosis ( los dos alelos tendrán que ser recesivos). En caso de tener un heterocigoto, diremos que este organismo es portador del gen recesivo. Por último, nos falta el escenario más divertido, la co-dominancia. Esta se produce cuando ambos alelos se expresan, dando formas intermedias, como podemos ver en la siguiente imágen:
Este esquema es lo que llamamos un pedigree (os sonará de los perros), y es muy útil para averiguar las relaciones de dominancia entre los diferentes alelos. En este caso la flor que expresa color (rojo) se cruza con una que no expresa color (por lo que es blanca) y cuando solo uno de los dos alelos expresa el color, pues el resultado es una flor rosa. Otro ejemplo, esta vez en serpientes, son las mutaciones que tienen una forma "super" (marketing para codominante en homocigosis, que queda muy largo). Ejemplos son la fire/super fire, o black pastel/ super black pastel.
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| Fire |
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| Super fire |
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| Black Pastel |
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| Super Black Pastel |
Bien, una vez que tenemos claro esto, es interesante entender un poco más sobre el funcionamiento de los genes. La librería genética que es el genoma tiene una cantidad bastante grande de genes, pero muchos menos de los que los genetistas se imaginaban en un principio (uno para cada característica, vamos). Esto se debe a que el genoma presenta una compleja red de regulación, por lo que un mismo gen, expresado en un lugar y/o tiempo distinto, puede tener un efecto totalmente diferente. Además, nos introduce el concepto de red de regulación génica:
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| Red reguladora del color de un Labrador |
Como vemos en la imagen anterior, en cada nivel tiene que intervenir una proteína para llegar a un resultado. La genética básica nos dice si el labrador será negro o marrón (dos alelos en un mismo locus), pero esto en realidad es más complejo. Si nuestro ejemplar presenta una mutación que evita que se produzca DOPA quinona, la producción de pigmentación se trunca, y nuestro labrador será blanco/amarillo sin importar qué alelos presente en el locus TYRP1.
Por este motivo, entre otros, se diferencia y se hace mucho incapié en el mundo de la genética en la diferencia entre :
-Genotipo: conjunto de alelos presentados por el /los individuo/s estudiado/s.
-Fenotipo: conjunto de características que se terminan desarrollando.
Entre un concepto y otro nos encontramos con una gran cantidad de posibles causas para variaciones: la ya mencionada mutación por encima de la cadena, que el gen esté situado en un cromosoma sexual (por lo que el sexo influye), factores ambientales, interacción con otros genes...
Por lo tanto, podemos tener una super fire leucística o una super fire que parece una pied albina, pero el genotipo seguirá siendo super fire.
Por último, qué pasa cuando tenemos unos animales cuyas mutaciones conocemos (y seleccionamos activamente, por que nos gustan) y queremos cruzarlos con otros animales con otras mutaciones para ver cómo se combinan?
Pues lo normal es usar un Cuadro de Punnet (en realidad es una matriz de confusión, pero Punnet fue el primero en usarla para esto):
En este recuadro vemos como dos labradores doble heterocigotos (para el gen del color, y el regulador que nos da los labradores amarillos). En cada casilla externa ponemos las opciones que puede aportar cada padre, vemos cual es el resultado de cada cruce, y luego contamos la frecuencia en cada caso. Estas frecuencias se conservan mucho, ya que dependen del funcionamiento intrínseco a la reproducción sexual, pero siempre hay que tener en cuenta que existe variabilidad. Esto significa que si solo miras una camada, te pueden salir la mitad negros y la mitad blancos en el cruce superior, pero si tienes muchas camadas diferentes con padres de este genotipo, cuando sumes los diferentes fenotipos, verás que siguen esta proporción.
Si queréis ver un poco más sobre estas proporciones, pero no tenéis ganas de dibujas los tediosos Cuadros de Punnet, os recomiendo que os paséis por el Genetic Wizard de The World of Ball Pythons y sus webs asociadas (versión reticuladas y nassicus), donde escribes el genotipo parental, y automáticamente te devuelve las frecuencias y, si la tienen en la base de datos, la combinación resultante. Una herramienta muy útil para planificar proyectos.
