"Continente negro"? Mejor llámalo "Continente multicolor".

A estas alturas supongo que todos sabemos que los seres humanos tenemos diferente color de piel, ya sea porque has visto a tu tía la que tiene un piso en Benidorm tras un verano tostándose al sol o porque vives en un entorno mínimamente plural y te has cruzado por la calle con alguien que tenía la piel más oscura que tú. Puede que incluso conozcas a alguien así, que trabajes con él, o incluso que vivas con él. También sabréis todos, supongo, que tradicionalmente siempre hemos clasificado a la gente por su color de piel: negro, amarillo, pielrroja, blanco... Esta clasificación quedó descartada con el devenir de la genética, y la secuenciación del Genoma Humano decoró su tumba con un panorama mucho más rico y complejo, que promete grandes descubrimientos sobre nuestra historia como especie. Sin embargo, es innegable que esta variedad existe, y como siempre, los científicos intentamos sacar información de este tipo de diferencias.

Con este fin en mente, hoy voy a comentar el paper, publicado recientemente en la revista Science por Crawford et al.: Loci associated with skin pigmentation identified in African populations. Antes de meternos en materia, como se que este tema es espinoso, voy a dejar aquí el directo que hice, junto a Vary Ingweion (Alvaro Bayón) en su canal de Youtube, donde explicamos qué afirma la Biología sobre la existencia de razas:

Una vez dejamos de lado todo el tema de razas (que si no os habéis visto las casi 3 horas de directo os resumo: no existen), vamos a hablar de color de piel y su variabilidad en humanos. Esta característica, como supongo que no sorprenderá a nadie, varia de forma geográfica y ambiental: cuanto más cercanos al Ecuador, más oscura tendrá la piel la población local. Esto nos da a entender que existe una selección a favor de pieles oscuras en regiones donde la insolación es muy grande, y a favor de pieles claras en regiones más cercanas a los polos. Esto tiene que ver con un exceso de radiación UV en regiones centrales, y con una falta de esta misma radiación para sintetizar Vitamina D en regiones más alejadas del Ecuador.

En modelos animales se han encontrado más de 350 genes relacionados con la pigmentación. Sin embargo, solo unos pocos pareces estar relacionados con la pigmentación en humanos, y apenas se conoce cómo afectan estos genes a las poblaciones africanas. Aquí es donde el paper de Crawford et al. se mete directamente en materia: usando un método estandarizado, analizaron el color de piel de 2092 personas étnica y genéticamente diferentes de Etiopía, Botsuana y Tanzania.

Lo primero que llama la atención de los resultados es la gran variedad de tonos de piel, siendo los San de Botsuana los individuos más claros (al nivel de colores de piel del sud-este asiático) y aquellos pertenecientes a las tribus de pastores Nilo-Saharianos los de piel más oscura.

Mujer San.

Mujer Nilo-Sahariana

Tras este análisis preliminar de la coloración de piel en las diferentes poblaciones, viene lo interesante. Me saltaré toda la parte en que se mencionan las diferentes mutaciones analizadas e iremos, directamente, a aquello que nos aporta información sobre la historia de estas poblaciones y su color de piel: la genética. En el estudio se mencionan diversos genes, ordenados por su influencia estimada en la variación del color de piel.

El primer gen es Solute Carrier Family 24 Member 5 (SLC24A5 para los amigos). Esta mutación, que cambia una Guanina (G) por una Adenina (A), es característica de Europeos, Pakistaníes e Hindúes, donde ha sido seleccionada positivamente. Se estima que aparece hace 29.000 años (coincidiendo de paso con estimaciones previas sobre la diversificación en color de piel). En África, esta mutación la encontramos en poblaciones de Etiopía y Tanzania en una proporción sorprendente (28-50%), mientras que otras regiones presentan proporciones mucho más bajas, como los San y Bantú (8-11%). Esto habla de una historia separada, en que una población tuvo flujo genético con poblaciones de Oriente Próximo hace aprox 9.000 años, mientras que en los otros este flujo se estima mucho más reciente. Una característica interesante de este gen es que los análisis apuntan a que, tras la introducción de este en el continente, este ha sido seleccionado, aunque los investigadores no descartan alguna explicación relacionada con la complicada historia demográfica de esta región.

Mapa de la Expansión Bantú.

Sin pretender explayarme tanto con el resto de genes analizados en el paper (los 4 que demostraron tener más influencia para determinar el color de piel), sí me gustaría remarcar que en todos ellos se apreciaron claras señas de selección. El color de piel es un factor que afecta a la supervivencia y el éxito reproductivo de los africanos.

Además, este estudio nos aporta datos cuantitativos sobre la complejidad de la regulación de esta característica: los 4 genes estudiados solo corresponden con el 28% de la variación entre las poblaciones analizadas. Esto nos indica que el color de piel es un carácter complejo, aunque mucho menos que otros, como la altura. Además, el hecho de que la mayoría de candidatos causales de esta variación estén situados en regiones que no codifican directamente ninguna proteína no indica que son mucho más importantes los procesos de regulación de la expresión de unos pocos genes que los genes en sí.

Reproducción de un Neandertal, siendo observada por el investigador Chris Stringer. Natural History Museum, Londres.

A continuación, el estudio analiza la evolución del color de piel en humanos. La mayoría de las mutaciones que el podrían causar los colores de piel modernos se originarían, según este estudio, antes de la aparición de los humanos modernos, con la mitad de los alelos ancestrales siendo "claros". Para ahondar todavía más en esto, resulta que todos estos alelos se encuentran también en Neandertales y Denisovanos, de los cuales divergimos hace aproximadamente 840.000 años.
Esto corroboraría la hipótesis de que el color de piel oscuro sería una adaptación que apareció hace 2 millones de años aprox. como respuesta a la pérdida del vello corporal.

Para rematar, mirando al presente, encontramos que varias de las mutaciones características de África son compartidas por poblaciones del Sud-Este Asiático y Melanesia, lo que podría corroborar la teoría de una salida de África por el Sur del continente hace 80.000 años o una división temprana en África de la población y que estos se hubiesen fijado solo en estas regiones por selección.

Ruta estimada para la migración al Sud-Este Asiático por los primeros humanos modernos.

Bueno, espero haber podido resumir todo este torrente de información nueva de forma que se entienda algo, pero como veis, lo único que tenemos claro es que el origen, la selección y la heredabilidad de factores como el color de piel son terriblemente complejos. Si a esto le añadimos una historia demográfica y génetica tan compleja como la que presenta nuestra especie, cualquier tipo de reducción o simplificación que intentemos hacer se nos queda corta.

Tras todo esto, lo único que puedo añadir es esto:

el ser humano es maravilloso. 

Referencias:
-Crawford, N. G., Kelly, D. E., Hansen, M. E., Beltrame, M. H., Fan, S., Bowman, S. L., ... & Pfeifer, S. P. (2017). Loci associated with skin pigmentation identified in African populations. Science, eaan8433.