Bioinformática: qué hace un biólogo programando?

Bien, después de todos estos meses de abandono, causado mayormente por falta de tiempo y neuronas, retomo el blog (a ver si esta vez cuela), ya como bioinformático. Sí, me estaba sacando el máster. Y el Trabajo Final ha sido "durillo". Así que hoy voy a aprovechar para contestar, por este medio, a algo que muchos me han preguntado en la vida real: ¿Qué carajo es la Bioinformática?

El resumen que suelo usar para abuelas es que es usar "brujería de esa de la de Gugel y Facebuk" pero para bichos y humanos.

Si ya queremos adentrarnos un poco más, y entender de qué estamos hablando, podemos decir que en realidad es simplemente Ciencia de Datos (Data Science) aplicada a problemas biológicos. Una de las características de este campo es que, dependiendo de a qué lo apliques, cambia bastante la forma de trabajar. Por tanto, una formación específica es imprescindible.

El origen de la Bioinformática está en los primeros intentos de secuenciar el genoma humano, allá por 1990. En aquella época, el único método de secuenciación era el ideado por el doble Premio Nobel Frederik Sanger. Este método es lento, caro, y solo puede procesar cadenas cortas de ADN, lo cual lo vuelve muy limitado a la hora de trabajar con algo más grande que un gen. Por lo tanto, en seguida empezaron a aparecer nuevas tecnologías más rápidas, menos costosas y que nos permitían secuenciar grandes cadenas de ADN. Estas son las conocidas como tecnologías Next Generation Sequencing (NGS, para abreviar). La estrategia en todas consiste en secuenciar miles o millones de cortos fragmentos de ADN, y a partir de estos, generar una secuencia simple, superponiéndolos.

Ejemplo de cómo se superponen los diferentes fragmentos al mapear.

Este tipo de secuenciación, a pesar de ser más rápida y barata, conlleva una serie de complicaciones técnicas, además de ser muy costosa desde el punto de vista computacional. Por tanto, necesitas a alguien que pueda manejar gran cantidad de datos. Sin embargo, un científico de datos tal cual carece de los conocimientos específicos necesarios para poder trabajar con datos biológicos. Así es como nace la Bioinformática.

Sin embargo, a lo largo de las últimas dos décadas, este campo ha ido creciendo y, aunque todavía está en pañales para muchas cosas, ya cubre todo un conjunto de técnicas y campos, conocidos como "ómicas" (genómica, transcriptómica, proteómica, etc.). Todos estos están más o menos relacionados, pero su principal factor en común es que todos generan gran cantidad de datos, y necesitan potentes y especializadas herramientas matemáticas para poder sacarles provecho.

Hoy en día, con un mercado cada vez más grande de técnicas para obtener estos datos, el campo no deja de expandirse, siendo utilizadas cada vez más en diferentes campos de investigación y ya tienen un pie bien asentado en la práctica médica por su capacidad de diagnóstico de muchas enfermedades hereditarias. Veremos qué más nos traerá este campo en un futuro.